Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, halk arasında “açık omurga” olarak da bilinen ve doğuştan gelen bir sağlık durumudur. Bebek henüz anne karnındayken omuriliği ve omurgası tam olarak kapanmaz ve bu bölgede bir açıklık oluşur. Bu açıklık, sinirlerin ve omuriliğin olması gerektiği gibi korunamamasına yol açar. Spina bifida, şiddetine ve türüne göre bazen hiç belirti vermezken, bazen de ciddi hareket kısıtlılıklarına, yürüme sorunlarına ve idrar-dışkı kontrol problemlerine yol açabilir.

Genetik yatkınlık ve gebelik dönemindeki bazı eksiklikler (özellikle folik asit eksikliği) bu durumun ortaya çıkma riskini artırır. İyi haber şu ki, artık gebelik takiplerinde bu durumun erken tanısı mümkündür ve doğum sonrası uygulanabilecek tedavilerle bebeklerin yaşam kalitesi yükseltilebilir.

Spina Bifida Nasıl Oluşur?

Bebeğin gelişiminin en erken dönemlerinde, omurilik ve beyin yapıları bir sinir tüpü şeklinde oluşur. Normalde bu tüp gebeliğin 28. gününe kadar tamamen kapanır. Ancak bazı bebeklerde bu kapanma tam gerçekleşmez ve omurga kemikleri arasında boşluk kalır. Bu boşluk, sinirlerin dışarıya doğru fıtıklaşmasına ya da açıkta kalmasına neden olur.

Spina bifida bu nedenle “nöral tüp defekti” adı verilen bir grup hastalık arasında yer alır. Yani temelde sinir sisteminin gelişiminde bir sorun söz konusudur. Çoğu zaman hamileliğin çok erken döneminde oluştuğu için anne adayları bunu fark etmez. Bu yüzden planlı gebelik düşünen kadınların folik asit desteğine hamilelikten önce başlaması önerilir.

Spina Bifida Türleri

Spina bifida her bebekte aynı şekilde ortaya çıkmaz. Spina bifida'nın tiplerini şu şekilde sıralayabiliriz:

• Spina Bifida Occulta: En hafif türüdür. Omurga kemiklerinde küçük bir açıklık vardır ama sinirler etkilenmez. Genellikle tesadüfen çekilen röntgenlerde fark edilir. Belirgin bir şikâyete yol açmaz.

• Meningosel: Omurilik zarları açıklıktan dışarı çıkar ama sinirler sağlam kalır. Cerrahi ile kapatıldığında genellikle kalıcı bir hasar bırakmaz.

• Miyelomeningosel: En ciddi tiptir. Hem zarlar hem de sinir dokusu dışarı çıkar. Bu durumda bacaklarda felç, yürüme güçlüğü, mesane ve bağırsak sorunları gibi ciddi problemler görülebilir.

Spina Bifida Belirtileri

Spine bifida semptomları spina bifidanın tipine göre değişir. Hafif tiplerde hiçbir belirti olmayabilirken, ağır tiplerde doğumdan hemen sonra bile çıplak gözle fark edilen bir şişlik görülür. Bebeğin bacaklarında hareket kısıtlılığı, ayaklarda şekil bozukluğu, idrar kaçırma ya da bağırsak kontrol sorunları spina bifidanın sık rastlanan belirtileridir.

Bazı çocuklarda ilerleyen yaşlarda skolyoz (omurga eğriliği), sık idrar yolu enfeksiyonları veya yürüme güçlüğü de tabloya eklenebilir. Bu yüzden çocukların düzenli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

Spina Bifida Tanısı Nasıl Konur?

Spina bifida teşhisi çoğunlukla gebelik sırasında konur. Hamileliğin ikinci üç ayında yapılan ultrason taramalarında omurilikte açıklık görülebilir. Ayrıca anne adayının kanında “AFP” adı verilen bir testin yüksek çıkması spina bifida açısından uyarıcıdır. Doğumdan sonra tanı koymak için genellikle MR veya bilgisayarlı tomografi gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır. Bu testler, omuriliğin ne kadar etkilendiğini ve sinir hasarının boyutunu anlamak için yapılır.

Spina Bifida Neden Olur?

Kesin nedeni tam olarak bilinmese de birkaç faktörün rol oynadığı düşünülüyor:

• Folik asit eksikliği: En güçlü risk faktörlerinden biridir. Gebelik öncesi ve gebeliğin ilk aylarında yeterli folik asit almak riski ciddi ölçüde azaltır.
• Genetik yatkınlık: Ailede spina bifida öyküsü varsa risk artar.
• Çevresel faktörler: Diyabet, obezite, bazı ilaçlar, aşırı sıcaklığa maruz kalma (örneğin yüksek ateş) riski artırabilir.

Bu nedenle gebelik planlayan kadınların doktor önerisiyle folik asit takviyesi alması, sağlıklı beslenmesi ve düzenli kontrollerini yaptırması önemlidir.

Spina Bifida Tedavisi

Tedavi yaklaşımı spina bifidanın türüne ve şiddetine göre değişir. Hafif vakalarda sadece takip yeterli olabilir. Daha ağır tiplerde ise doğumdan kısa süre sonra cerrahi müdahale yapılır. Amaç, omuriliği kapatmak ve sinirlerin zarar görmesini önlemektir.

Bazen doğumdan önce, yani bebek anne karnındayken bile ameliyat yapılabilir. Bu ileri bir cerrahi tekniktir ve yalnızca uygun merkezlerde uygulanır. Ameliyat sonrası çocukların fizik tedavi, mesane eğitimi, özel ortez veya tekerlekli sandalye gibi desteklere ihtiyacı olabilir.

Erken teşhis ve uygun tedavi ile spina bifida hastalarının büyük bölümü aktif bir hayat sürdürebilir. Ailelerin bu süreçte doktor, fizyoterapist ve gerekirse psikolog desteği alması çok değerlidir.

Spina Bifida'da Dikkat Edilmesi Gerekenler

Spina bifida ile yaşayan çocukların düzenli aralıklarla nörolojik muayeneden geçmesi, idrar ve böbrek fonksiyonlarının takip edilmesi gerekir. Fizik tedavi egzersizleri aksatılmamalı ve gerekirse özel ayakkabılar veya destek cihazları kullanılmalıdır.

Aileler de bu süreçte sabırlı olmalı, çocuklarının bağımsızlığını desteklemeli ve sosyal yaşamdan kopmamalarını sağlamalıdır. Günümüzde uygun eğitim ve rehabilitasyon programları sayesinde spina bifidalı çocuklar okula gidebilir, meslek sahibi olabilir ve aktif bir yaşam sürebilirler.