Spina Bifida Çeşitleri

Spina bifida, doğumsal bir omurga ve sinir sistemi bozukluğu olup çocuk ortopedi ve travmatoloji alanında en sık karşılaşılan hastalıklardan biridir. Bu hastalık, omuriliği ve omurga kemiklerini oluşturan yapının tam olarak kapanmamasıyla ortaya çıkar. Spina bifida; occulta, meningosel ve myelomeningosel olmak üzere üç farklı türde görülebilir ve her form, kendine özgü klinik özellikler ve belirtilerle seyreder.

Çocuklarda görülen bu durum sadece medikal değil, aynı zamanda sosyal ve psikolojik yönleriyle de aileleri yakından ilgilendirir.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, anne karnındaki gelişim sürecinde ortaya çıkan ve omurga ile sinir sistemini etkileyen doğumsal bir hastalıktır. Tıp dilinde “açık omurga” anlamına gelen bu hastalık, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında omuriliği koruyan kemiklerin tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Omuriliğin normal gelişimini engelleyen bu durum, sinirlerin işlevlerinde çeşitli derecelerde bozukluklara yol açabilir. Hastalığın şiddeti, ortaya çıkan spina bifida çeşidine göre farklılık gösterir.

Spina bifida’nın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve özellikle folik asit eksikliği hastalığın gelişiminde önemli rol oynar. Çeşitli çalışmalar, gebelik planlama sürecinde ve hamileliğin ilk aylarında folik asit desteğinin spina bifida riskini kayda değer ölçüde önleyebileceğini göstermektedir. Bu nedenle gebelik planlayan kadınların düzenli folik asit takviyesi alması uzmanlar tarafından güçlü şekilde önerilmektedir.

Spina Bifida Çeşitleri

Spina bifida, omuriliğin ve omurgayı oluşturan kemiklerin gelişiminde meydana gelen bozukluk sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Anne karnındaki gelişim sırasında omuriliği koruyan kemik yapılar tam olarak kapanmadığında bu tablo ortaya çıkar. Hastalığın tıbbi olarak üç ana türü bulunur ve her biri farklı şiddette klinik sonuçlar doğurur. Bu nedenle spina bifida, hafif formlardan ağır ve yaşamı etkileyen durumlara kadar geniş bir yelpazede seyredebilir.

Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta, hastalığın en yaygın görülen ve en hafif seyreden türüdür. “Occulta” kelimesi “gizli” anlamına gelir ve bu tip genellikle fark edilmeden seyreder. Omurgada küçük bir açıklık bulunur ancak omurilik ve sinirler etkilenmez. Çoğu kişi bu durumu yaşamı boyunca fark etmeden geçirebilir, çünkü genellikle belirti vermez. Tesadüfen yapılan röntgen ya da MR incelemelerinde ortaya çıkar. Bel bölgesinde kimi zaman küçük bir çukurcuk, aşırı tüylenme ya da doğum lekesi gibi cilt üzerinde farklı görünümler ortaya çıkabilir.

Spina bifida occultanın dereceleri ise omurilik ve sinirlerin etkilenip etkilenmemesine göre sınıflandırılır. Hastalığın en hafif formunda omurgada yalnızca küçük bir boşluk vardır ve bu durum genellikle hiçbir belirtiye yol açmaz. Ancak daha ileri olgularda “tethered cord” adı verilen omuriliğin anormal şekilde gerilmesi söz konusu olabilir. Çocuk büyüdükçe omuriliğin hareketi kısıtlanır ve bunun sonucunda bacaklarda güçsüzlük, yürüme sorunları ile idrar ve dışkı kontrolünde problemler gelişebilir.

Dolayısıyla spina bifida occulta genellikle zararsız ve hafif bir tablo sunsa da, bazı vakalarda ilerleyen dönemlerde nörolojik belirtilerle kendini gösterebilir. Bu nedenle özellikle ciltte anormallikler ya da nörolojik şikayetler gözlenen çocuklarda düzenli takip ve gerekirse görüntüleme yöntemleriyle değerlendirme yapılması önemlidir.

Meningosel

Meningosel, spina bifidanın orta derecede görülen bir türüdür. Bu durumda omurgada bulunan açıklıktan yalnızca omurilik zarları dışarı çıkar ve sıvı dolu bir kese oluşturur. Omurilik çoğu zaman bu kesenin içinde yer almaz, bu nedenle sinir hasarı sınırlı kalabilir. Spina bifida occultaya kıyasla daha belirgin bir tablo oluşturur, fakat myelomeningoselden daha hafiftir.

Meningoselin dereceleri, kese içeriği ve sinir dokusunun etkilenme düzeyine göre değişiklik gösterebilir. Hafif formlarında omurilik zarar görmez ve kese sadece beyin-omurilik sıvısını içerir. Bu durumda çocukta ciddi nörolojik bulgular ortaya çıkmaz, cerrahiyle kese kapatılarak kalıcı sorunlar önlenebilir. Daha ağır formlarında ise sinir kökleri keseye doğru gerilebilir veya kısmen etkilenebilir. Bu durumda mesane ve bağırsak kontrolünde sorunlar, bacaklarda hafif güçsüzlük ya da duyusal bozukluklar gelişebilir.

Sonuç olarak meningosel, spina bifidanın “orta derece” formu olarak kabul edilir. Erken cerrahi tedavi ile büyük oranda iyileştirilebilir ve çocuklar normal bir yaşam sürebilir. Ancak bazı olgularda sinirlerin kısmen etkilenmesi nedeniyle uzun vadede takip ve destek tedavileri gerekebilir.

Myelomeningosel

Myelomeningosel, spina bifidanın en ileri ve en ağır seyreden türüdür. Bu durumda omurga kemiklerindeki açıklıktan yalnızca zarlar değil, aynı zamanda omuriliğin kendisi de dışarı çıkar. Böylece bebeğin sırtında çıplak sinir dokusunu içeren kese benzeri bir yapı gözle görülür hale gelir. Bu yapı, hem enfeksiyon riski hem de sinir dokusunun açıkta kalması nedeniyle hayati bir tehlike taşır.

Myelomeningoselde sinir hasarı oldukça belirgindir ve hastalığın derecesi, omurgadaki açıklığın hangi seviyede olduğuna bağlı olarak değişir. Açıklık bel ya da sırt omurlarının üst seviyelerinde yer aldığında, bacaklarda görülen felç daha şiddetli olur ve mesane ile bağırsak işlevleri tamamen kaybedilebilir. Daha aşağı seviyelerdeki açıklıklarda ise kısmi hareket kayıpları görülebilir. Bununla birlikte vakaların çoğunda hidrosefali yani beyinde sıvı birikimi de eşlik eder. Bu durum ek cerrahi girişimler gerektirir ve yaşam boyu takip zorunluluğu doğurur.

Sonuç olarak myelomeningosel, kalıcı nörolojik hasarlara yol açan, yaşam boyu fiziksel engellilik riski yüksek bir tablodur. Erken dönemde yapılan cerrahi müdahaleler sinir dokusunun korunmasına yardımcı olsa da, hastaların büyük bir kısmı yürüme güçlüğü, idrar-dışkı kontrolünde kayıp ve hidrosefali nedeniyle uzun süreli medikal destek ve rehabilitasyon tedavisine ihtiyaç duyar.

Spina Bifida Tedavisi

Spina bifida tedavisinde izlenecek yöntem, hastalığın çeşidine ve ilerleme derecesine göre değişiklik gösterir. En hafif form olan spina bifida occulta genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Ancak bazı olgularda omurilikte gerginlik veya ortopedik sorunlar gelişirse düzenli takip ve fizik tedavi ile destek sağlanır. Orta dereceli meningosel vakalarında cerrahi müdahale genellikle doğumdan kısa süre sonra yapılır; bu operasyonla dışarıya çıkan zarlar kapatılır ve omurga yapısı korunur. En ağır form olan myelomeningosel vakalarında ise cerrahi çoğu zaman kaçınılmazdır. Omurilik ve zarların dışarıda bulunduğu bu tabloda, erken yapılan müdahale sayesinde enfeksiyon riski düşürülür ve sinir dokusunun ek hasar alması engellenmeye çalışılır.

Tedavinin yalnızca cerrahi müdahalelerle sınırlı olmadığı unutulmamalıdır. Spina bifida’lı çocukların yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Ortopedi, nöroşirürji, üroloji ve fizik tedavi uzmanlarının iş birliği ile çocukların yürüme fonksiyonları, idrar ve dışkı kontrolü, kas güçsüzlükleri ve ortopedik deformiteleri yakından takip edilir. Düzenli rehabilitasyon programları, ortez kullanımı ve yardımcı cihazlar sayesinde çocukların hareket kabiliyeti artırılır.

Ayrıca ürolojik takip, böbrek fonksiyonlarının korunması açısından hayati önem taşır. Mesane sorunları yaşayan hastalarda ilaç tedavisi, kateter kullanımı veya ek cerrahiler gerekebilir. Bununla birlikte psikososyal destek ve aile danışmanlığı, çocukların toplumsal yaşama daha aktif katılım göstermelerine yardımcı olur. Böylece spina bifida’lı bireyler, erken müdahale ve sürekli destek ile daha bağımsız, üretken ve sağlıklı bir yaşam sürebilir.